MPS sjukdom: Allt du behöver veta
Vad är MPS sjukdom?
Mucopolysackaros är en grupp av sällsynta genetiska störningar som påverkar kroppens förmåga att metabolisera sockerarter som kallas mukopolysackarider. Dessa sockerarter är viktiga för att bygga upp ben, brosk, senor och hud. Personer med MPS sjukdom saknar eller har ett defekt enzym som behövs för att bryta ner dessa sockerarter, vilket leder till deras uppbyggnad i celler och vävnader.
Typer av MPS sjukdom
Det finns 11 olika typer av MPS sjukdom, som alla är klassificerade efter det specifika enzym som saknas eller är defekt. De vanligaste typerna inkluderar:
- MPS I (Hurler syndrom)
- MPS II (Hunter syndrom)
- MPS III (Sanfilippo syndrom)
- MPS IV (Morquio syndrom)
- MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrom)
- MPS VII (Sly syndrom)
Symptom på MPS sjukdom
Symtomen på MPS sjukdom varierar beroende på typ av störning, men de kan inkludera:
- Grova ansiktsdrag
- Överdriven hårväxt
- Förstorad lever och mjälte
- Skelettdeformiteter
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Hjärtproblem
Diagnos och behandling av MPS sjukdom
MPS sjukdom diagnostiseras genom en kombination av fysiska undersökningar, blodprov och DNA-test. Behandlingen beror på typ av störning, men kan omfatta:
- Enzymterapier
- Stamcellstransplantation
- Symtomlindrande behandlingar
Prognos för MPS sjukdom
Prognosen för MPS sjukdom varierar beroende på typ av störning och svårighetsgraden av symtomen. Vissa typer är mer allvarliga än andra och kan leda till förtida död. Med tidig diagnos och behandling kan dock utsikterna förbättras avsevärt.
Stöd och resurser för MPS sjukdom
Det finns ett antal stödgrupper och resurser tillgängliga för personer med MPS sjukdom och deras familjer. Dessa grupper kan tillhandahålla information, stöd och hänvisningar till läkare och andra tjänster. Några av de mest kända grupperna inkluderar:
- The National MPS Society
- The MPS Society UK
- The MPS I Foundation
Comments